Downův syndrom

Downův syndrom je nejrozšířenější formou mentální retardace. Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1866 anglickým pediatrem Johnem Downem. Jedná se o chromozomální onemocnění – trizomii 21. chromozomu (Bazalová in Pipeková 2006). Zatímco u jiných typů mentální retardace můžeme etiologii většinou pouze odhadovat, u Downova syndromu víme, že má etiologii genetickou (Švarcová 2000). Termín Downův syndrom nebo také trizonie se nyní používá místo dříve užívaného pojmenování „mongolismus“. V literatuře se uvádí, že lidé s tímto syndromem tvoří okolo 10% všech lidí s mentálním postižením (Švarcová 2000). Postižení Downovým syndromem mají typický habitus, tj. jsou na první pohled tělesně odlišní (Vágnerová 2004). Zvláštností Downova syndromu je to, že je často patrný ihned po narození svými fyziologickými i anatomickými rysy. Vzhledem ke specifické genetické výbavě předurčené ztrojením 21. chromozomu mají děti s Downovým syndromem některé rysy, které je odlišují od jejich rodičů, sourozenců i od ostatních lidí (Švarcová 2000). Downův syndrom charakterizuje menší vzrůst, menší ústa, menší čelisti, silný krk a silnější končetiny. Švarcová uvádí, že nejnápadnějším rysem v obličeji je šikmé postavení očí, kde tento tvar dává ve skutečnosti kolmá oční řasa mezi nimi (Švarcová 2000). Uši bývají menší, ústa jsou malá a pootevřená, takže z nich vyčnívá relativně velký jazyk. Asi u poloviny dětí s Downovým syndromem je pozorována pouze jedna rýha přes dlaň. Hodně dětí má ploché nohy. Tělesná váha závisí na způsobu jejich výživy, ale většinou děti trpí obezitou (Bazalová in Pipeková 2006).

Pro děti s Downovým syndrom jsou typické časté smyslové vady (až 70% má problémy se zrakem) a také srdeční vady (Švarcová 2000). Intelektově seč nacházejí většinou v pásmu středně těžké mentální retardace (Bazalová in Pipeková 2006). Lidé a diagnózou Downova syndromu tvoří asi 23% ze všech případů mentální retardace (Valenta, Müller 2003).

 

 

Webová stránka byla vytvořena pomocí on-line webgenerátoru WebSnadno.cz

TOPlist